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    淮安市医学遗传中心

     
            医学遗传中心是淮安市最早进行染色体病诊断及产前诊断的机构,作为淮安市产前诊断中心,能全面开展产前诊断技术服务机构所规定的遗传咨询、细胞遗传、生化免疫及分子遗传等产前诊断技术。科室以遗传病的诊断和产前诊断为研究方向,提供孕前优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传性单基因疾病基因诊断及产前基因诊断等医疗服务,并研究出生缺陷及遗传病的发生及预防工作。
           科室创建于1984年,2003年被省卫生厅批准为淮安市产前诊断(筛查)中心,1992年成为淮安市遗传中心,2010年被市科技局批准为市重点实验室,2015年1月被卫计委批准为高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位,2015年11月获得国家发改委高新产业项目“基因测序技术应用示范中心”资格。科室现已经建立了细胞遗传学,分子遗传学,高通量基因测序和串联质谱筛查等技术平台,拥有相关的分子生物大中型仪器,拥有一个研究、技术人员与临床医学紧密结合的学科群体。
           科室包括优生遗传门诊、生化实验室、细胞遗传室、分子遗传室和无创实验室。开展的业务有:优生遗传咨询、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测、基因芯片检测和常见单基因病的基因检测等。
           一、优生遗传门诊(产前诊断门诊、遗传咨询门诊):提供优生遗传咨询、染色体病和单基因遗传病诊断、不良孕产史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等)、胎儿发育异常评估等咨询,并在超声引导下羊膜腔穿刺术,可对胎儿进行染色体核型分析、基因芯片和单基因病诊断,明确胎儿有无染色体或基因异常,决定是否终止妊娠,并为下次妊娠提供指导意见。
           二、生化实验室 开展优生优育TORCH检测和遗传代谢病筛查(串联质谱筛查)。
    串联质谱新生儿遗传代谢病筛查只需要一滴血可以同时对新生儿滤纸干血片中的氨基酸、酰基肉碱等多种小分子物质进行定量检测,一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的29种代谢病,大大扩展了新生儿筛查的筛查谱,提高了筛查效率。
           三、细胞遗传室 开展常规染色体G显带制备、核型分析,培养成功率99%。外周血染色体检查主要针对多发畸形、智力低下、习惯性流产、不良生育史、不孕不育等人群。羊水染色体检查主要为唐筛高风险、不良生育史、胎儿超声结构异常的孕妇提供胎儿染色体核型分析。
           四、分子遗传室 PCR实验室开展各类病原体核酸检测(乙肝病毒、巨细胞病毒、B族链球菌、HPV基因分型)、染色体微阵列分析(基因芯片)和等单基因遗传性疾病的基因诊断及产前基因诊断等。
           染色体微阵列分析是进行基因组扫描,检测多种染色体异常,除常规染色体非整倍体、大片段结构缺失/重复外,还可检测常规染色体核型分析无法识别的微小缺失/重复以及单亲二倍体、杂合性缺失等。该检测方法无需细胞培养,报告周期短。主要适用人群为不明原因生长迟缓、智力低下、自闭症、面容特殊、多发畸形等的患儿。
           开展单基因遗传性疾病的基因诊断及产前基因诊断,采用高通量测序与一代测序等方法,可为单基因遗传病的临床诊断、风险评估、生育指导、治疗和预后提供重要参考。疾病包括遗传性耳聋、进行性肌营养不良(DMD)、脊髓肌肉萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症(CYP21A2)、苯丙酮尿症(PAH)白化病、软骨发育不全、鱼鳞病等罕见病,以及遗传性肿瘤(乳腺癌、卵巢癌、多发性骨软骨、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、多发性内分泌腺瘤等)基因检测。对于临床上无法确诊的疑难单基因病,还可以提供全外显子组测序的检测服务。
           五、无创实验室 开展无创胎儿染色体非整倍体检测,通过采集孕妇外周血约5毫升,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析,得出胎儿患21三体、18三体和13三体的风险率。无创检测具有无创伤、准确性高的特点,对唐氏儿的检出率约为99%,最佳检查孕周是12+0-22+6周。
    科室近年获得市科技进步奖三等奖2项,市卫计委新技术引进奖一等奖2项及二等奖1项,在国内外杂志上发表论文40篇,其中SCI论文收录4篇;主持或承担省市级科研课题14项。发现3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重复的复杂染色体易位和4q重复的世界首报染色体异常核型,对丑角样鱼鳞病、短肋多指综合征、尼曼匹克病等罕见病进行了基因诊断和产前诊断。

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    • 潘琼

      潘琼

      副研究员 医师

      专业:

      医学遗传学


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